【臨床背景】
胎兒染色體微缺失/微重復綜合征由于基因組上染色體片段的缺失或重復(可能涉及多個基因)引起的一系列復雜多樣的臨床癥狀，是導致先天性缺陷的重要病因之一。
嚴重性：可導致多種出生缺陷，如身體或智力發(fā)育異常。
隨機性：多數(shù)隨機發(fā)生，但是其中存在可復發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。
需重視：在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合征，因此高危和低危人群均需重視。
【項目檢測范圍】
胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)依托新一代高通量基因測序平臺，通過檢測母體外周血，判斷胎兒是否存在染色體微缺失/微重復綜合征等染色體亞結(jié)構(gòu)異常的100種染色體異常疾病。本檢測可更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。截至目前，已完成超過400萬例臨床樣本的篩查，避免了多個家庭的異?；純撼錾瑸槌錾毕莘揽刈龀隽送怀鲐暙I。
【技術(shù)優(yōu)勢】
☆ 無創(chuàng)檢測：只需抽取8-10 mL孕婦外周血，減少穿刺感染和流產(chǎn)風險；
☆ 全面覆蓋：一次性檢出100種常見染色體微缺失/微重復綜合征；
☆ 分辨率高：可分辨3Mb以上的染色體微缺失/微重復染色體異常；
☆ 自動解讀：數(shù)據(jù)自動關(guān)聯(lián)國際四大主流染色體異常數(shù)據(jù)庫進行解讀。
【適用人群】
☆ 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
☆ 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
【檢測流程】
【檢測后診療建議】
* 對于微小的染色體缺失重復綜合征，建議使用核型分析、CMA或高精度測序等分子檢測進一步驗證，并驗證父母染色體缺失重復情況。
【樣本要求及保存要求】
【檢測周期】
自實驗室接收到合格樣本起，10 個工作日出具檢測報告。
【檢測孕周】
最適孕周：12周~22+6周(為高風險孕婦的產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理預(yù)留足夠時間) ，大于22+6周簽署知情同意后可接收。
